Oli niin hauskaa selvittää sinun isoäiti - hän on maailmankuulua pastaa pignolilla - ei oikeastaan ole edes tasainen yksi prosentti Italialainen. Mutta entä geenitestaussarjan seuraavan tason havainnot, sellaiset, jotka keskittyvät enemmän terveysriskeihin kuin esi-isiin? Nämä tulokset voivat olla ehdottomasti vähemmän miellyttäviä saada takaisin. Mutta kotona tehdyt geenitestit (kuten 23andMe ja myös yksityiskohtaisemmat, lääketieteellisiin tutkimuksiin, kuten Color) lisäävät myyntiä lomakauden aikana.
vaniljauute vs vaniljatankotahna
Ennen kuin lähetät syljennepullon, sinun on päätettävä, mitä aiot tehdä tiedoilla (entä jos ne ovat huonoja uutisia?) Ja mitkä ovat yksityisyyden vaikutukset. Geneettinen riski ei tietenkään ole terveydentilasi - myös ikäsi, sukupuolesi, sukututkimus ja elämäntapa näyttävät rooleja.
Genetiikka ei voi kertoa, sairastutko vai ei, kertoo Mary Freivogel, geneettinen neuvonantaja vastahakoisesti ja entinen presidentti Kansallinen geneettisten neuvojien yhdistys . Mutta testi voi pitää sinut ajan tasalla.
RELATED: Otin DNA-testin ja tulokset olivat järkyttäviä
Plussat
Ensinnäkin kotona käytettävät lääketieteelliset geenitestit ovat melko helppoja. Yritykset käyttävät sylkemistä putkessa -menetelmää tai jotain yhtä kivutonta - neulaa tai verikoetta ei tarvita. Tulokset auttavat sinua oppimaan lisää DNA: sta. Se on hyvä asia: Geenit ovat kiinteitä syntymänsä ajan, joten voit käyttää näitä tietoja koko elämäsi ajan. Lääketieteestä on jo tulossa erittäin yksilöllinen - esimerkiksi syöpähoidot voivat perustua kasvaimen geneettiseen koostumukseen, ja testit voivat auttaa ennustamaan, miten kehosi reagoi tiettyihin lääkkeisiin. Ja siitä tulee todennäköisesti vielä enemmän: Olemme menossa kohti aikaa, jolloin kenenkään sairaalaan menevän DNA-sekvenssi suoritetaan, kertoo geneettikko Matthew Ferber, FT: n johtaja Mayo Clinic GeneGuide lab. Jos tiedät, että sinulla on lisääntynyt riski tietyille sairauksille, voit löytää keinoja pienentää tätä riskiä. Ja jos sinulla on geneettisiä tietojasi käsillä, olet valmis hyödyntämään uusia löytöjä tutkijoiden tekemällä niitä.
Vain 10 vuotta sitten naisilla, joilla oli positiivinen BRCA2-mutaatio, oli mahdollisuus ehkäisevään leikkaukseen munasarjojen ja rintojen poistamiseksi. Mutta lisätutkimusten ansiosta puhumme tänään heidän kanssaan myös melanoomasta ja haimasyövän seulonnasta, ja todennäköisesti mukauttaisimme heidän paksusuolisyövän seulonta-aikatauluaan, sanoo Suzanne Mahon, RN, geneettinen neuvonantaja ja sisätautien professori Saint Louis University .
Ajattele yksityisyyttä
Harkitse yksityisyyttäsi ja tulevia vakuutustarpeitasi ennen jonkin testin tekemistä. Totta, Geneettisten tietojen syrjimättömyys vuonna 2008 (GINA) suojaa sinua työnantajien ja sairausvakuutusyhtiöiden syrjinnältä geneettisten testien paljastamien DNA-tietojen perusteella. Mutta tämä suoja ei ulotu henki-, vamma- tai pitkäaikaishoitovakuutuksiin, joten haluat ehkä ostaa nämä vakuutukset ennen testaus.
Kaikilla testausyrityksillä on kaikilla tietosuojakäytännöt, mutta jokainen niistä on erilainen. Jos luet pitkät lausunnot, jotka ovat täynnä laillisia, ja olet edelleen hämmentynyt (et ole yksin!), Soita asiakaspalvelutiimille ja kysy selvennyksiä.
Muista myös, että yritysten tietosuojakäytännöt voivat muuttua - samoin kuin lait - ja verkkotietorikkomuksia tapahtuu liian usein. Lisäksi heti kun jaat tuloksia sosiaalisessa mediassa tai vanhemmilla verkkosivustoilla, tietosuojakäytäntö ei enää suojaa näitä tietoja.
Se on paljon ajateltavaa - varsinkin kun hypoteettiset huolet yksityisyydestä kompensoivat lääketieteellisen tutkimuksen harppaukset, kun yhä useammat ihmiset tekevät testin. Tutkijat rakastavat DNA: ta - se auttaa heitä löytämään vihjeitä sairauksien syystä ja auttaa heitä löytämään parannuskeinoja ja kehittämään uusia lääkkeitä. Jos sallit DNA: n käyttämisen tutkimukseen - yleensä napsauttamalla Hyväksy, kun kirjaudut testaukseen -, henkilöllisyytesi yksityisyyden suojaamiseksi ryhdytään toimiin (vaikka kaikki yllä olevat varoitukset pätevätkin).
Valitse oikea sarja
Ennen kuin sitoudut yhteen sarjaan, valitse mitä haluat saada siitä. Jos olet vain utelias sukututkimuksestasi ja haluat oppia mielenkiintoisia juttuja terveydestäsi, voit valita 23andMe- tai MyHeritage-testin. Nämä yritykset, jotka tekevät sekä esi-isä- että terveystarkastuksia, testaavat tietojesi hot spotit sen sijaan, että tekisivät kattavan testin jokaiselle geneettiselle riskitekijälle. Joten 23andMe esimerkiksi etsii kolmea yleistä geneettistä muutosta tuhansista, jotka voivat lisätä rintasyövän riskiäsi. Näiden palvelujen tietojen ja tulkintojen laatu on korkea, sanoo Mayon Ferber, mutta tietysti tarkistat mahdolliset positiiviset tulokset tarkemmin terveydenhuollon ammattilaisen antamalla testillä.
Jos sinulla on vakavampia kysymyksiä tai aavistuksia - epäilet, että sinulla on perinnöllinen riski tietylle taudille, harkitse sitten Colorin, Invitaen tai Helixin kaltaisten yritysten testejä, jotka tarjoavat vaihtoehtoja kohdistaa terveyden eri alueille. Väri tarjoaa testin, joka antaa tietoja joidenkin syöpien riskistä sekä siitä, miten kehosi käsittelee tiettyjä lääkkeitä. Helix tarjoaa sarjan pienempiä biotekniikkayrityksiä. Voit tilata Mayo Clinicin GeneGuide Esimerkiksi, joka on osittain opetus geeneistä ja terveydestä, mutta antaa myös tietoja tietyistä sairauksista (kuten kystinen fibroosi) tai siitä, miten ibuprofeeni vaikuttaa sinuun.
Jos haluat tietää enemmän - ja olet valmis kuluttamaan enemmän -, Veritas sekvensoi koko genomisi ja näyttää syövän ja sydänsairauksien riskin paljastamalla paljon muuta terveyttä ja syntyperää koskevaa tietoa.
Muista tarkistaa kustannukset: Saat mitä maksat perusteellisuuden suhteen, ja jotkut perusteellisimmista testeistä ovat jopa useita satoja dollareita. (Selvitä, voitko käyttää joustavia menojasi HSA-varat .)
Soita Early varmuuskopiointia varten
Jos sinulla on lisää kysymyksiä, harkitse puhumista freelance-geneettisen neuvonantajan kanssa ennen testaamista. Nämä asiantuntijat (jotka ovat opiskelleet geneettistä neuvontaa tutkijakoulussa ja suorittaneet tiukan sertifiointiprosessin) voivat auttaa sinua ymmärtämään edut, rajoitukset ja riskit ja varmistamaan, että valitset oikean testin tarpeisiisi. He voivat myös opastaa sinut mahdollisten tulosten läpi ja lieventää testaamiseen liittyviä huoliasi. Esitestausneuvonta auttaa ehkäisemään takaosan ongelmia, kertoo Saint Louis Universityn Mahon. Voimme puhua siitä, miten voit hallita erilaisia tulosskenaarioita ja jopa perhedynamiikkaa. Jos päätät olla testaamatta, se on hieno - neuvonantaja ei painosta sinua. Ainakin teet tietoisen valinnan, Freivogel sanoo. Geneettiset neuvojat auttavat myös tulkitsemaan tuloksia. Katso Kansallinen geneettisten neuvojien yhdistys löytää lähteestäsi resursseja ja neuvonantajaa (tai sellaista, joka voi tehdä puhelinkonsultoinnin).
Ymmärrä riski
Se, että geneettinen testi osoittaa positiivisen tuloksen, ei tarkoita sitä, että sinun on pakko saada ehto (tai taataan, ettet saa, jos tulos on negatiivinen). Silti tiedot saattavat lähettää sinut odottamattomalle polulle. Jos huomaat, että sinulla on suuri sydänsairauksien riski, lääkäri voi ehdottaa ennalta ehkäiseviä kolesterolilääkkeitä, ja sinun on punnittava lääkkeen ottamisen riskit ja edut. Joihinkin syöpään liittyviin tuloksiin saatat tarvita kaikkea välittömästä riskin vähentävästä hoidosta intensiiviseen seurantaan. Saatat myös joutua kertomaan perheellesi, mitä löysit.
Kaiken tämän vuoksi mieti, miten haluat oppia tulokset. 23andMen kanssa tulokset tulevat sähköpostitse, eikä geneettinen neuvonta ole mukana. MyHeritage voi sisältää tuloksen mukaan istunnon geneettisen neuvonantajan kanssa, kun taas Color ja Invitae tarjoavat pääsyn neuvojaan riippumatta tuloksista. Jos yhdellä tai useammalla geenilläsi on positiivinen riski riskimuutoksista kliinisellä tasolla, lääkäri tai geneettinen neuvonantaja kertoo sinulle tulokset ja opastaa sinua ja perhettäsi ennaltaehkäisevässä hoidossa.
Keskustele perheen kanssa
Geenitestaus on ytimessä perheistä. Et ole ainoa henkilö, jonka elämä voi muuttua oppimasi perusteella. Jos paljastat riskin, läheisten perheenjäsentesi on päätettävä, haluavatko he testata ja miten edetä. Käytä tätä ennakkotestiä geneettisen neuvonantajan kanssa löytääksesi parhaan tavan keskustella aiheesta perheen kanssa. Ihmisten on ymmärrettävä, että tämä ei ole aina helppo päätös, Freivogel sanoo. Perheenjäsenten kanssa puhumiseen ei ole virallisia ohjeita, ja paljon riippuu siitä, kuinka perheesi välittää vaikeaa tietoa.
Freivogel ehdottaa sanovan jotain tältä: Aion tehdä terveyteen liittyvän geenitestin. Jos saan selville, että minulla on geeni, joka altistaa minut tietylle taudille, haluatko minun jakavan sen kanssasi? Kun olet kysynyt tämän kysymyksen, käytä parhaita kuuntelutaitojasi: Ota yhteyttä silmiin ja muotoile heidän huolensa heille. Sano: ”Syövästä puhuminen voi olla vaikeaa”, ehdottaa Joann Bodurtha, MD, MPH, geenilääketieteen professori Johns Hopkinsin lääketieteellinen koulu .
Jos testi palaa positiiviseksi ja sukulaiset ovat sanoneet haluavansa kuulla tulokset, kokeile tätä sanamuotoa Laura Panos Smithiltä, Ambry Genetics laboratorio Aliso Viejo, Kalifornia: Minulla on muutos tai mutaatio geenissä, joka asettaa minut suuremmalle riskille tietyntyyppisille syöpille. Se ei ole takuu siitä, että sairastun syöpään, mutta se tarkoittaa sinun Myös riski voi kasvaa. On asioita, joita voimme tehdä syövän löytämiseksi aikaisemmin, ja voimme ryhtyä toimiin syövän kehittymisen vähentämiseksi. Sitten, kuten niin monet asiat elämässä, kohtaat sen yhdessä.
